Die Frage in wie weit körperliche Leistungsfähigkeit angeboren ist, oder durch Umwelteinflüsse erworben werden kann, ist für die sportmedizinische Praxis und Forschung von tragender Bedeutung. Dieser Beitrag liefert einen kurzen Überblick über die Fortschritte in der Untersuchung des Einflusses unserer Gene auf die phänotypischen Merkmale der Leistungsfähigkeit und gibt einen Ausblick auf ein Themengebiet, das Molekulargenetik und Sportmedizin in den nächsten Jahren gleichermaßen beschäftigen wird: die Epigenetik. Die Epigenetik ist eine vielschichtige Disziplin, die mehrere Mechanismen zur Modifizierung des Erbguts wie z.B. Basenmethylierung und Histonmodifikationen zusammenfasst. In ihr vereint sich der Faktor der Determination von Eigenschaften, mit Einschränkungen auch der der Vererbbarkeit, den wir aus der Genetik kennen, mit dem Faktor der Induzierbarkeit durch Umwelteinflüsse in vielfältiger Weise. Epigenetische Muster werden individuell während bestimmter Lebensabschnitte festgelegt und nur zu geringen Teilen vererbt. Die etablierten epigenetischen Merkmale regulieren Genaktivitäten bis hin zu einer vollständigen Abschaltung des betroffenen Gens. Hierdurch wird eine Zuordnung komplexer Phänotypen, wie der Leistungsfähigkeit zu bestimmten Genotypen erschwert. Ein Vergleich zu den Erkenntnissen der Abklärung anderer polygenetisch bedingter, phänotypischer Merkmale wie dem Typ 2 Diabetes kann helfen, Einblicke über Aufwand, methodisches Vorgehen und mögliche Praxisrelevanz weiterer Forschung zu gewinnen. Vor allem mit Blick auf epigenetische Regulationen von Genen ist das Ergebnis eines solchen Vergleichs ernüchternd und für den Praktiker stellt sich die Frage, ob der Versuch einer direkten Zuordnung des Genotyps zum Phänotyp zielführend sein kann.
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