Fragestellungen zur Definition der genetischen Grundlagen der körperlichen Leistungsfähigkeit und Trainierbarkeit: • Welche Gene determinieren die körperliche Leistungsfähigkeit und die Trainierbarkeit? • Ist es möglich durch genetische Marker Aussagen zur individuellen Leistungsfähigkeit und Trainierbarkeit zu machen? • Sind solche Ergebnisse auf präventive oder rehabilitative Trainingstherapien übertragbar und damit für prognostische Aussagen zu nutzen? Studienziel: Palette genetischer Marker zur Charakterisierung der genetischen Determinanten der Ausdauerleistungsfähigkeit und der Trainierbarkeit. Kandidatengene: Leistungsregulierende Hormone (EPO, EPO-R, beta-ADR, alpha-ADR), Muskelstoffwechsel (CK, mtDNA, Myostatin, Titin), Fettstoffwechsel (LPL, LIPE, CPT), Wachstumsfaktoren (GH, GHR), zellulare Mediatoren (FOS, JUN, SKI), sonstige (HSP70, TNF-alpha, NOS3, ACE, ACTN3). Die GENATHLETE CardioMetabochip Ergebnisse geben einzelne Hinweise für Zusammenhänge zwischen maximaler Leistungsfähigkeit und DNA Sequenzvariationen in SNPs die in Zusammenhang mit der kardiovaskulären Funktion, dem Insulin Metabolismus und von Apoptose-Vorgängen stehen - aber Replikationsstudien sind dringend notwendig. Fehlende Replikation / Validierung ist das zentrale Problem. Klinische Implementierung ist ohne hochkarätige Konfirmationsstudien nicht möglich, Replikationsstudien müssen auch unterschiedliche ethnische Gruppen umfassen, Replikation muss auch über unterschiedliche Aktivitätsmodalitäten und -intensitäten erfolgen, Integration mit anderen "omics" dringend notwendig. Zum jetzigen Zeitpunkt ist der prädiktive Wert von genetischen Testverfahren zur Talentidentifikation gleich Null und sollte daher weder von Athleten, Trainern oder Eltern verwendet werden. Zusammenfassung und Ausblick: Insgesamt zuletzt deutliche Qualitätssteigerung bei den Veröffentlichungen zur Genetik (auch im Bereich der Sportmedizin) • Ergebnisse aus Studien mit kleinen Fallzahlen und unklaren Hypothesen werden zwischenzeitlich nicht mehr publiziert • Trend geht hin zu gezielten Untersuchungen im Rahmen von Interventionen oder Fall-Vergleichs-Studien mit sehr großen Kollektiven und klar definierten Phänotypen • Einsatz in der Praxis derzeit nicht absehbar • Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen sowie über Generationen weitergegebene epigentische Veränderungen spielen eine zunehmende Rolle.
© Copyright 2015 BISp-Symposium 2015 "Individualisierte Trainings- und Wettkampfgestaltung" - 12.-13.03.2015. Alle Rechte vorbehalten.